Етикет: редки заболявания

Наследствен ангиоедем: Какво трябва да знаем за това рядко заболяване?

Преди време ти показах как отбелязахме Международния ден на редките болести на 28 февруари с мартенички, символ на здраве и благополучие. Бяха пуснати и множество цветни балони. В този ден се представи и важна информация за рядкото заболяване Наследствен ангиоедем.

Наследствен ангиоедем (НАЕ) е също от редките болести, които се срещат у нас.

Много рядко и животозастрашаващо заболяване, което се среща с честота между 1 на 10 хил. до 1 на 50 хил. души.

Симптомите включват епизоди на едем (оток) на множество части на тялото, в това число дланите, ходилата, лицето, торса и дихателните пътища. Често пациентите изпитват силна коремна болка, позиви за гадене и повръщане, които са предизвикани от отоци по стените на органите на храносмилателната система. Отокът на дихателните пътища е особено опасен и може да доведе до смърт от задушаване.

Става въпрос за група пациенти с дефект в гена, който контролира кръвния протеин, наречен С1 инхибитор. Дефектът води до производство на неадекватно количество или нефункциониращ С1 инхибитор. В норма този инхибитор регулира комплексното биохимично взаимодействие на системите, свързани с кръвта, които участват в битката с болестите и имунната защита, отговора на възпалителните процеси и кръвосъсирването.

Дефектният С1 инхибитор има неадекватна регулаторна функция и в резултат възниква биохимичен дисбаланс, при който се произвеждат нежелани пептиди, които навлизат в капилярите и така отделят/освобождават течности към заобикалящите тъкани и предизвикват оток.

Наследственият ангиоедем се унаследява. Детето е с риск от 50% да наследи заболяването, ако единият родител е негов носител. Липсата на семейна анамнеза, обаче, не може да отхвърли диагнозата. Учени докладват, че около 20% от случаите на ангиоедем са при при пациенти, при които е възникнала спонтанна мутация на гена на С1 инхибитора. В последствие, обаче, тези пациенти могат да предадат дефектния ген към потомството си. Тъй като заболяването е много рядко, не е необичайно пациентите да останат недиагностицирани в продължение на много години. Множество пациенти споделят за чести и много силни коремни болки, които са погрешно диагностицирани като психосоматични и са насочени за консултация от психиатър. Извършвана е и ненужна хирургична намеса при пациенти с гастроинтестинален оток, тъй като абдоминалната проява на ангиоедема наподобява хирургичен корем.

Преди да се появи терапия на заболяването Наследствен ангиоедем, смъртността, свързана със запушване на дихателните пътища е 30%.

Важно е да се знае, че НАЕ има най-различни изяви. Не всеки пациент има същите симптоми, отключващи фактори, сила и брой на пристъпите, дори членовете на едно и също семейство могат да имат различни симптоми на болестта. Отоците при НАЕ не са като алергичните отоци и не могат да бъдат лекувани като алергична реакция.

Клиничните прояви на Наследствен ангиоедем при 98.8% от пациентите се представят с периферни подкожни отоци, 98.7% оро-фациални отоци, 91.9% болезнени коремни кризи, 65.7% генитални отоци, 44.3% ларингеални отоци. Известен процент от пациентите свързват неврологична симптоматика (главоболие, дезориентация) като прояви на НАЕ – 27.8%.

Разпознатите причини за провокиране на пристъпите от Наследствен ангиоедем са:

  • механична травма (75%),
  • подлежаща инфекция (50%),
  • хормонални колебания (29%),
  • психо-емоционален стрес (42%),
  • вибрации (7%),
  • или определени храни (25%).

Диагностицираните пациенти в България с редки форми на Наследствен ангиоедем са 85.

Като мнозинството от тях са C1-INH-HAE тип 1 и 2. Средната възраст на поява на оплакванията от НАЕ в България е 14.64 години, като средното забавяне от проява на симптомите до поставяне на правилна диагноза е 10.21 години.